Το ακόλουθο άρθρο είναι άποψης, του δρ Σέκερς, και δημοσιεύτηκε στην Wall Street Journal
Ο ασθενής που ήρθε σε μένα για συμβουλή ήταν φοβισμένος. Ήταν στα 60 του και είχε πάει στα επείγοντα μερικές εβδομάδες νωρίτερα επειδή ήταν κουρασμένος και έχανε βάρος. Οι μετρήσεις αίματος του εκεί δεν ήταν φυσιολογικές: Είχε βαθιά αναιμία και ταλαιπωρημένο ανοσοποιητικό σύστημα.
Αυτό οδήγησε σε εισαγωγή στο νοσοκομείο για μεταγγίσεις αίματος για τη διόρθωση της αναιμίας και βιοψία μυελού των οστών για να προσδιοριστεί η αιτία των ελλείψεών του. Η αναφορά της βιοψίας έδειξε ότι είχε καρκίνο, είτε μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο είτε οξεία λευχαιμία, και ο γιατρός του νοσοκομείου του είπε ότι έπρεπε να δει έναν ειδικό—εμένα—και να τακτοποιήσει τις υποθέσεις του.
Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που αγνοούν τα σήματα του σώματος να σταματήσουν να αναπτύσσονται. Ο καρκίνος εισβάλλει στον φυσιολογικό ιστό και θέτει σε κίνδυνο τη λειτουργία του. Όταν συμβαίνει αυτό στους πνεύμονες, σχηματίζεται μια μάζα, η οποία προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή ή βήχα. Η λευχαιμία εμφανίζεται στον μυελό των οστών, τον ιστό που παράγει τα κύτταρα του αίματος.
Όταν τα καρκινικά κύτταρα αναπτύσσονται εκεί, το εργοστάσιο καταρρέει και οι μετρήσεις αίματος υποφέρουν.
Εξέτασα την έκθεση βιοψίας μυελού των οστών του ασθενούς μου από το άλλο νοσοκομείο και έδειξε ότι το ένα τέταρτο του μυελού των οστών του είχε μολυνθεί από λευχαιμία.
Αλλά κάτι δεν ήταν σωστό σχετικά με τη διάγνωση. Οι μετρήσεις αίματος του ασθενούς μου δεν ήταν τόσο καταστροφικές όσο συνήθως βλέπω σε μια τέτοια περίπτωση. Φαινόταν επίσης πιο υγιής από τους άλλους ασθενείς μου με λευχαιμία. Επανέλαβα τη βιοψία μυελού των οστών του, για να είμαι σίγουρος, και παρήγγειλα μερικές επιπλέον εξετάσεις αίματος.
Η διάγνωση του καρκίνου μπορεί να είναι δύσκολη, ιδιαίτερα για ασυνήθιστους καρκίνους. Οξεία μυελογενής λευχαιμία, που αντιπροσωπεύει το 1% όλων των νέων διαγνώσεων καρκίνου, επηρεάζει περίπου 4 στους 100.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ ετησίως. Ο καρκίνος του μαστού, συγκριτικά, αντιπροσωπεύει το 15% των νέων διαγνώσεων καρκίνου και εμφανίζεται σε περίπου 130 στις 100.000 γυναίκες στις ΗΠΑ ετησίως.
Ένας γενικός ογκολόγος που ασκεί το επάγγελμα σε ένα κοινοτικό περιβάλλον βλέπει πολύ περισσότερες γυναίκες με καρκίνο του μαστού από άτομα με λευχαιμία—όπως και ένας παθολόγος που αναλύει τη βιοψία όγκου. Και οι δύο έχουν μεγαλύτερη εμπειρία στον εντοπισμό κοινών καρκίνων και μπορεί να χάνουν λεπτές λεπτομέρειες που θα μπορούσαν να υποδηλώνουν -ή να αποκλείουν- σπανιότερες καταστάσεις.
Πόσο συχνά συμβαίνουν λάθη στις διαγνώσεις; Οδηγώ μια μελέτη που διεξήχθη μέσω του Εθνικού Ινστιτούτου Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος και του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου, στην οποία συλλέγουμε κλινικές πληροφορίες και δείγματα μυελού των οστών από 2.000 άτομα που είχαν μη φυσιολογικές μετρήσεις αίματος και ύποπτη διάγνωση μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου.
Εγγράφηκαν από περισσότερα από 140 κέντρα καρκίνου στις ΗΠΑ. Συγκρίναμε τις διαγνώσεις σε τοπικά κέντρα καρκίνου με εκείνες των παθολόγων που έχουν εξειδίκευση στο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και τη λευχαιμία και εξετάσαμε τα ίδια δείγματα μυελού των οστών.
Τα αποτελέσματα ήταν εκπληκτικά. Οι ειδικοί παθολόγοι συμφώνησαν με τις διαγνώσεις των ντόπιων γιατρών μόνο στο 80% των περιπτώσεων. Αυτό σημαίνει ότι σε 1 στους 5 ασθενείς μπορεί να του είχε ειπωθεί ότι είχε καρκίνο ενώ δεν είχε, ότι είχε διαφορετικό καρκίνο από αυτόν που αναπτύσσεται στον μυελό των οστών ή ότι ήταν απαλλαγμένος από καρκίνο ενώ δεν ήταν.
Οι ειδικές αναλύσεις των δειγμάτων πραγματοποιήθηκαν μήνες μετά τις βιοψίες, επομένως αυτές οι πληροφορίες δεν μπορούσαν να ανατροφοδοτηθούν στους ασθενείς σε πραγματικό χρόνο.
Τρεις από εμάς που ειδικεύονται στο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και τη λευχαιμία επανεξετάσαμε τις θεραπείες που χορηγήθηκαν σε ασθενείς στο τοπικό τους κέντρο καρκίνου και ανακαλύψαμε κάτι ακόμα πιο ανησυχητικό: Περίπου το 7% των ασθενών που έλαβαν λάθος διάγνωση έλαβαν επίσης λάθος θεραπεία. Κάποιοι υπέστησαν υποθεραπεία, ενώ σε άλλους χορηγήθηκε χημειοθεραπεία χωρίς επαληθευμένη διάγνωση καρκίνου.
Αυτό σχεδόν συνέβη με τον ασθενή μου. Η δεύτερη βιοψία μυελού των οστών του, η οποία αξιολογήθηκε από τους παθολόγους μας, επανήλθε κανονικά. Το επίπεδό του σε βιταμίνη Β12, από την άλλη πλευρά, ήταν αρκετά χαμηλό, αλλά οι δόσεις της βιταμίνης θα το διόρθωναν και θα επανέφεραν τις μετρήσεις αίματος του.
Όταν του είπαμε τα καλά νέα, ξέσπασε σε κλάματα, κράτησε το κεφάλι του στα χέρια του και κουνήθηκε πέρα δώθε καθώς ευχαριστούσε τον Θεό και εμάς. Μπορώ μόνο να φανταστώ το άγχος που είχε υποστεί τις εβδομάδες που νόμιζε ότι είχε λευχαιμία.
Παρόμοια ποσοστά λανθασμένης διάγνωσης έχουν αναφερθεί σε καρκίνο του μαστού, μελάνωμα, καρκίνο του πνεύμονα και άλλους όγκους. Μερικές από αυτές είναι ανεπαίσθητες διαφορές στις παθολογικές ταξινομήσεις που μόνο ξεροκέφαλοι σαν εμένα θα συζητούσαν και δεν επηρέαζαν την πρόγνωση ή τη θεραπεία ενός ασθενούς. Άλλες είναι πιο σοβαρές.
Η ακρίβεια της διάγνωσης του καρκίνου μπορεί επίσης να επηρεάσει την εμπιστοσύνη στην αποτελεσματικότητα των πρόσφατα εγκεκριμένων αντικαρκινικών φαρμάκων.
Πρόσφατα συμμετείχα σε μια συνάντηση της Συμβουλευτικής Επιτροπής Ογκολογικών Φαρμάκων της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων, στην οποία η ομάδα μας έδωσε τη γνώμη της σχετικά με μια κλινική δοκιμή ενός φαρμάκου για τη θεραπεία ασθενών με επιθετικά λεμφώματα. Τα λεμφώματα είναι ένας άλλος καρκίνος για τον οποίο οι διαγνώσεις μπορεί να είναι προκλητικές.
Σε μια μελέτη του 2012 από το Κέντρο Καρκίνου Memorial Sloan Kettering σε περισσότερους από 700 ασθενείς με λέμφωμα που παραπέμφθηκαν για δεύτερη γνώμη, περίπου το 17% έλαβε μια σημαντική αναθεώρηση στη διάγνωσή τους, η οποία άλλαξε τη συνιστώμενη θεραπεία.
Στη συνάντηση του FDA, μάθαμε ότι για έναν υποτύπο επιθετικού λεμφώματος, το νέο φάρμακο λειτούργησε καλά, ακόμη και επέκταση της επιβίωσης του ασθενούς σε σύγκριση με την καθιερωμένη θεραπεία. Για έναν άλλο υποτύπο, το φάρμακο δεν φάνηκε να κάνει μεγάλη διαφορά. Και για ασθενείς με τρίτο υποτύπο λεμφώματος, το φάρμακο μπορεί να έχει προκαλέσει βλάβη. Σχεδόν 900 ασθενείς από περισσότερες από 200 τοποθεσίες σε όλο τον κόσμο συμμετείχαν στη δοκιμή. Κανένας δεν είχε επιβεβαιώσει τις διαγνώσεις του από παθολόγους με εξειδίκευση στο λέμφωμα.
Παρόλα αυτά, ο FDA ενέκρινε το φάρμακο νωρίτερα φέτος με βάση τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής. Ωστόσο, είναι δύσκολο να γνωρίζουμε πόση πίστη στη νέα θεραπεία σε σχέση με την προηγούμενη τυπική θεραπεία, δεδομένου του ευρέος φάσματος αποτελεσματικότητάς της σε μη επιβεβαιωμένες διαγνώσεις λεμφώματος.
Μελέτες έχουν δείξει ότι τα φάρμακα τείνουν να μην λειτουργούν τόσο καλά σε έναν γενικό πληθυσμό μετά την έγκριση του FDA, σε σύγκριση με την απόδοσή τους στη δοκιμή που οδήγησε στην έγκρισή τους. Η αποτυχία επιβεβαίωσης των διαγνώσεων καρκίνου μπορεί να παίξει ρόλο σε αυτό.
Η κυβέρνηση θα πρέπει να απαιτήσει να επιβεβαιώνονται οι διαγνώσεις καρκίνου από ειδικούς για να διασφαλίσει ότι ένα νέο φάρμακο είναι αποτελεσματικό στον καρκίνο για τον οποίο έχει εγκριθεί. Θα πρέπει επίσης να λάβουμε μια δεύτερη γνώμη σχετικά με τις διαγνώσεις και τις θεραπείες που πρέπει να ακολουθήσουμε – για ασθενείς και γιατρούς. Οι συνέπειες του να το κάνεις λάθος, για μια κατάσταση τόσο σοβαρή όσο ο καρκίνος, μπορεί να είναι καταστροφική.
